Zespoł łamliwego chromosomu X
Autor: Joanna Kulisiak-Kaźmierczak, Dolnośląska Szkoła Wyższa we Wrocławiu
Zespół kruchego (inaczej: łamliwego) chromosomu X to dziedziczne schorzenie ściśle związane z chromosomem X, a dokładnie ze zmianą w genie FMR 1, powodujące szeroki zakres stanów upośledzenia umysłowego i zaburzeń rozwoju, począwszy od łagodnych trudności w uczeniu się, kontaktu z rówieśnikami, a skończywszy na poważnym opóźnieniu umysłowym i autyźmie. Wiąże się on z licznymi fizycznymi, behawioralnymi, poznawczymi cechami charakterystycznymi, a także opóźnieniem w opanowaniu mowy i języka.
W literaturze zespół kruchego chromosomu X jest znany pod nazwami:
- zespół Martina-Belli,
- zespół kruchego chromosomu X, w skrócie Fra X,
- zespół kruchego X (ang. Fragile X Syndrome, Fra-X, FraX)
- zespół łamliwego chromosomu X,
- zespół słabego chromosomu X,
Przyczyny
Za mechanizm dziedziczenia tego schorzenia odpowiada gen FMR1 (upośledzenieumysłowe zespołu łamliwego chromosomu X 1) w DNA o budowie CGG, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie i ulega przekształcaniu w wyniku czego zwiększeniu ulega liczba powtórzeń sekwencji trinukleodytów CGG (cytozyny, guaniny, guaniny).
Osoby zdrowe mają tych powtórzeń od 6 do 59, natomiast osoby z premutacją (nosiciele) od 60 do 220, powyżej mówimy o pełnej mutacji w/w genie i zespole kruchego chromosomu X.
Częstotliwość występowania
Zespół ten po zespole Downa jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej.
Niepełnosprawność ta częściej występuje u osób płci męskiej aniżeli żeńskiej.
Dostępne źródła wskazują iż w Europie występuje z częstotliwością 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Natomiast w Polsce z częstotliwością 1 na 1200 do 3600 mężczyzn , 1 na 4000 do 6000 kobiet.
Należy nadmienić, że nosicielami premutacji jest 1 na około 250 kobiet oraz 1 na 700 mężczyzn.
Dziedziczenie
Przekazywanie chromosomu X, w którym znajduje się zmutowany gen jest uzależnione od płci osoby jej posiadającej i tak mężczyźni przekazują go wszystkim córkom, ale nie przekazują go synom (chromosom Y). Kobieta natomiast ma ryzyko przekazania w 50% zmutowanego genu swoim dzieciom, zarówno synom jak i córkom.
Przypadki niepełnosprawności intelektualnej związanej zdziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X ujawnia się również u mężczyzn zrodziny kobiety (braci, siostrzeńców, braci matki, kuzynów ze strony matki, synów sióstr matki).
Ustalenie dziedziczenia w rodzinie w której po raz pierwszy pojawiła się niepełnosprawność intelektualna jest znaczne trudniejsze i wymaga badań DNA z próbek krwi, które w Polsce przeprowadza się w Instytucie Centrum Matki i Dziecka w Warszawie.
Objawy
Zespół Fra X możemy już zdiagnozować w 10 tygodniu życia płodowego poprzez badania prenatalne co umożliwia nam podjęcie odpowiednich działań i opracowanie terapiii rehabilitacji jeszcze przed narodzeniem dziecka.
Jednak w przypadku braku domysłu występowania tej choroby (pojawia się w rodzinie po raz pierwszy) zdiagnozowanie jej jest utrudnione. Noworodek bowiem nie przejawia znacznych odchyleń w skali APGAR, zazwyczaj uzyskuje dużą liczbę punktów. Rodzi się z prawidłową masą ciała.
Pierwsze objawy (najczęściej nie są wiązane z tym schorzeniem):
- obniżone napięcie mięśniowe ,
- alergie,
- nietolerancja mleka,
- zaburzenia sensoryczne.
